Chromatose Krankheit

Die Chromatose Krankheit

Der Begriff "Eisenspeicherkrankheit" bezeichnet im engeren Sinne die hereditäre Hämochromatose (HHC). Eisenspeicherkrankheit ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Hämochromatose Verband Deutschland e.V. Der Hämochromatose Verein Deutschland e.

V. möchte in Sachen Beratung und mit Infos zur Seite stehen. Hierfür steht der Verein Deutschland e.V. zur Verfügung. Dabei kooperieren wir mit diversen Gesundheitseinrichtungen und Patientenverbänden anderer Länder Wir bitten Sie, Verständnis dafür zu haben, dass wir als Selbsthilfe-Gruppe keine Kommentare zu spezifischen ärztlichen Fragestellungen und Problemstellungen abgeben können. 10 wesentliche Daten zu für haben wir für Sie aufbereitet.

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Resümee

Die Krankheit ist phänotypisch heterogen mit zwei Subtypen. Die Ferroportinform A ist die übliche und allgemeine asymptomatische Formensprache, ohne Gewebeschäden und mit anderen Komplikationen. Mit der Zeit können Gewebeschäden in der Leber auftreten, die in einigen Fällen zu Fibrosen führen können. Die Ferroportinform B ist seltener und ähnelt der Hämochromatose Typ 1, kann aber bei Kindern auftreten.

Das Ferroportin ist auf Mutationen im SLC40A1-Gen auf Chromosom 2 zurückzuführen, das für Ferroportin (FPN) kodiert, einen Eisenexporteur, der durch das Hormon Hepzidin negativ reguliert wird. So ist die Abnahme von Ferroportin durch funktionelle Mutanten nicht in der Lage, Eisen aus Zellen zu exportieren, was zu einer zellulären Eisenakkumulation (insbesondere Makrophage) mit reduzierter Verfügbarkeit von Eisen für Serumtransferrin führt, was zu einer geringen Transferrinsättigung führt.

Die Mutationen des Ferroportins sind in diesem Fall für einen Funktionsgewinn bei voller Eisenexportkapazität, aber Unempfindlichkeit gegen eine Abwärtsregulation durch das Hepzidin (Hepzidinresistenz) verantwortlich, was zu einem ähnlichen Phänotyp wie Hepzidin HD (d.h. Typ 1, 2 und 3) führt. Das Formblatt A der Ferroportin-Krankheit weist einen hohen Gehalt an Serumferritin auf, der mit normaler oder niedriger Transferrinsättigung und Eisenansammlung in Milz- und Lebermakrophagen (Kupfferzellen) einhergeht.

Die IRM hat einen Eisenüberschuss vor allem in der Milz und in geringerem Maße in der Leber. Das Formblatt B der Ferroportin-Krankheit weist eine hohe Transferrinsättigung auf, die mit der Anreicherung von Eisen in Geweben, vorzugsweise in Hepatozyten, einhergeht. Im Rahmen des dominanten Vererbungsmusters wird die Diagnose durch die häufige Entdeckung ähnlicher Fälle von Hyperferritinämie bei Familienmitgliedern erleichtert.

Die Tests ermöglichen in den meisten Fällen eine nicht-invasive Diagnostik (d.h. ohne Leberbiopsie). Wenn man die Forme A verwendet, sollte man andere Ursachen der Hyperferritinämie mit niedriger Transferrinsättigung ausschließen, wie Entzündung, metabolisches Syndrom, Aceruloplasmin (siehe diesen Begriff) und L-Ferritin-Mutationen.

Die Formeln B müssen die Hämochromatose Typ 1 und 3, aber auch Typ 2 ausschließen, da die Ferroportine der Formel B auch Kinder befallen können. Contrairement ale Patienten mit Ferroportin der Klasse B können Phlebotomien nicht gut vertragen, mit dem Risiko einer Anämie. La Ferroportin Forme à la ferroportine à la bénigne.

In diesem Fall wird eine gute Prognose für Ferroportin durchgeführt, sofern die Patienten frühzeitig behandelt werden, bevor es zu viszeralen Komplikationen kommt. Das Material ist nicht dazu bestimmt, die professionelle medizinische Versorgung durch einen qualifizierten Fachmann zu ersetzen und sollte nicht als Grundlage für die Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

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