Steinert Krankheit

Die Steinertkrankheit

Sie wird nach ihren ersten Beschreibungen auch als Steinert'sche Krankheit oder Curschmann-Steinert'sche Krankheit (Curschmann-Steinert und PROMM) bezeichnet. Die seltene Krankheit Curschmann-Steinert-Syndrom ist die häufigste aller dominanten erblichen Muskelerkrankungen. Myotone Dystrophie ist eine Multisystemerkrankung mit muskulären und extramuskulären Symptomen.

Wofür steht die myotone Dystrophe?

Wofür steht die Myotonische Dystropie? Bei der myotonen Myotonie handelt es sich um eine Art Muskeldystrophierung, eine Teilgruppe von Muskelerkrankungen. In der Regel tritt die erste Symptomatik im Jugendalter oder im Frühalteralter auf. Sie wird nach ihren ersten Beschreibungen auch als Steinert'sche Krankheit oder Curschmann-Steinert'sche Krankheit (Curschmann-Steinert und PROMM) bezeichnet. Sie kann von anderen muskulären Dystrophien bei Patienten mit verzögerter Muskelentspannung nach Muskelkontraktionen unterschieden werden.

Es gibt auch ein typisches Muster der Muskelatrophie, das sich von vielen Dystrophieformen unterscheidet: Die ersten und am stärksten betroffenen Muskelgruppen sind Gesicht, Hals, Unterarme, Hand, Unterschenkel und Füße. Ein besonderes Merkmal dieser Erkrankung ist, dass viele andere Krankheiten muskelunabhängig auftreten (Katarakte, hormonelle Erkrankungen, Herzerkrankungen, Sprach- und Schluckstörungen, Magenverstimmungen, Gehörstörungen, häufige Gallensteine und andere).

Ungefähr die HÃ?lfte der Patienten weist bis zum Alter von zwanzig Jahren deutliche Anzeichen der Seuche auf. Bei intensiver Suche nach dem klinischen Bild nimmt diese Anzahl zu, z.B. wenn ein anderes Familienmitglied krank ist. In der kleinen Patientengruppe mit angeborener myotonischer Myotonie sind die Beschwerden bereits im Kindesalter sichtbar.

Allerdings tritt die Krankheit bei einer Vielzahl von Patienten erst im hohen Entwicklungsstadium auf, und oft gibt die Diagnostik des Katarakts (Linsentrübung) den ersten Anstoß für weitere klärende Abklärungen. Dabei gibt es Patienten, bei denen es bis ins fortgeschrittene Stadium keine signifikanten Behinderungen gibt und bei denen eine erhebliche Beeinträchtigung bereits in jungem Jahr auftritt.

In den seltensten Fällen ist die Beinschwäche so stark präsent, dass ein Kinderrollstuhl notwendig wird. Die Lebensbedingungen der Patienten werden, wie bei den meisten Muskelerkrankungen, vor allem durch ihren allgemeinen Zustand beeinflusst. Bei Myotonien, die beim Händedurchschlagen nach einem Faustabschluss besonders störend sind, kommen Patienten in der Regel gut zurecht, wenn sie nicht daran gehindert werden, ihren Beruf auszuüben.

Glücklicherweise verläuft die Krankheit bei beiden Patienten nur schleppend. Je höher ein Mensch ist, wenn auch nicht ausnahmslos, wenn der Muskelschwund spürbar wird, desto verlangsamt sich die Krankheit. Bei den meisten Patienten kommt es durch die Myotonie zu einer Trübung der Linse auf beiden Seiten (Katarakt oder Katarakt) - zumeist erst im hohen Lebensalter -, die das Sehen schwer beeinträchtigen kann.

Die myotone Myopathie hat nicht viele Subtypen. Die Ergänzung der angeborenen myotonischen Myopathie durch "angeboren" zeigt, dass die Krankheit bereits bei der Entbindung auftritt. Diese schwere Erscheinungsform der Erkrankung zeichnet sich gegenüber der späteren durch einen Mangel an Kurzsichtigkeit bis zum schulpflichtigen Alter aus.

Diese Art der Vererbung wird fast immer von der Mütter übernommen, da bei einem erkrankten Mann die Spermien mit der genetischen Veränderung in der Regel nicht funktionsfähig sind. Neben der oft auftretenden myotonischen Mystrophie Steinert oder Art 1 gibt es auch die Variante der proximal myotonischen Zyopathie (PROMM) oder des Typs 2, die fast nur im Erwachsensein vorkommt.

Es verursacht weniger myotonische Beschwerden, mehr Muskeln und HÃ?nde des BeckengÃ?rtels, wirkt weniger auf das Gesichtsfeld und kann zu Schmerzen in den Muskeln fÃ?hren. Genetisch bedingt ist die myotonische Dystropie Steinert Type 1 durch die Amplifikation einer aus drei Gensubstanzen (Basen) zusammengesetzten Region, dem so genannte DM-Gen auf Chromosom Nr. 1 Die Erkrankung der nachfolgenden Gengeneration führt zu einer weiteren Steigerung der Amplifikation und damit zu der oben erwähnten Erhöhung der Schweregradigkeit des klinischen Bildes.

Bei einer Mutation (d.h. Veränderung) des DM-Gens auf Chromosom 19 kommt es zu einer myotonen Dystropie. Eine solche Übertragung wird als auto-somal dominant bezeichnet. Wenn der erkrankte Vater jedoch das andere, unverändert gebliebene Erbgut erbt, tritt die Krankheit bei Kindern und Enkeln nicht mehr auf. Damit liegt das Vererbungsrisiko von einem befallenen Vater bei 50-prozentig.

Charakteristisch für die Myotonische Dystrophierung ist eine Erhöhung der Krankheitsschwere und ein frühzeitiger Ausbruch der Erkrankung in den Nachkommen. Das seltene PROMM, der seltene Lungentyp 2, wird durch eine genetische Veränderung auf Genom 3 hervorgerufen und es gibt nur einen geringen Anstieg der Krankheitssymptome von Gen.... Es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten wegen der mit der myotonen Myotonie verbundenen Symptomatik zunächst einen Spezialisten (Augenärzte, Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten, Herz- oder Magen-Darm-Spezialisten) konsultieren.

Die Detektion der genetischen Veränderung ist ein Beweis für die Myotonische Dystropie. Möglich ist dieser unmittelbare genetische Test, noch bevor Anzeichen von Krankheiten auftauchen. Das Ausklammern der krankheitsspezifischen Genveränderungen steht der Diagnose der myotonischen Mystrophie klar entgegen, eröffnet aber die Chance auf eine proximale myotonische Pyopathie (PROMM), die auch im Blutsystem zu finden ist.

Eine Behandlung der Muskelentzündung ist kaum erforderlich, da die Patienten damit recht gut umgehen. Herzrhythmusstörungen können im Zusammenhang mit der myotonischen Dystrophierung auftreten. Die Risiken für die Entwicklung von Zuckerkrankheiten sind erhöht und sollten regelmäßig überwacht werden. Die Vollnarkose ist mit dem hohen Risikopotenzial für Herzleitungsstörungen und übermäßige Reaktionen auf gewisse Arzneimittel verbunden.

Der Doktor sollte wissen, dass entpolarisierende Entspannungsmittel nicht verwendet werden sollten, da sie zu schweren myotonischen Erkrankungen führen können. Auch wenn es bei der myotonischen Dystropie keinen Hinweis auf eine Ansammlung von bösartiger Überwärmung (Überhitzung des Organismus während der schwierig zu kontrollierenden Anästhesie) gibt, ist umsichtig vorzugehen. In der beruflichen Beratung sollten die Eigenheiten der Krankheit vor Ausbildungsbeginn berücksichtigt werden können, da die beste Berufswahl vor Ausbildungsbeginn der nachfolgenden Umqualifizierung übergeordnet ist.

Steht der Betrugsverdacht bei einem Familienangehörigen, sollte dieser daher so frühzeitig wie möglich überprüft werden. Seitdem die genetische Veränderung bekannt ist, hat sich die Erforschung auf die Erforschung der durch sie verursachten Änderungen konzentrier.

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